表現度

表現度是指在一定的環境中,某一突變個體基因型表達的變異程度。基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現出非常不同的表型。
  • 中文名稱
    表現度
  • 外文名稱
    expressivity
  • 舉    例
    果蠅的無眼突變的表現
  • 釋    義
    基因的作用作為個體表現型所出現的程度

定義

指在一定的環境中,某一突變個體基因型表達的變異程度。 例如果蠅的無眼突變的表現有許多變化,從完全缺失複眼到近似正常型之間有各種不同程度的變化。這種變化程度通過選擇可以高也可低,此外飾變基因和營養、溫度等環境因子也能使它的表現發生變化。如多指是由顯性基因控制的,帶有一個有害基因的人都會出現多指,但多出的這一手指有的很長,有的很短,甚至有的僅有一個小小突起,表明都有一定的表型效應,但變異程度不同。如克汀病患者,同樣患病 ,但症狀有輕有重,重者無法自理,輕者可以從事簡單勞動,可以做10以內的加減法。這就是表現度的不同。這個事實顯示基因的表現效果不是絕對的,是可以隨著環境條件、飾變基因的存在而發生變化。通常可將表現型分成幾類(class),以各類出現的頻率來表示表現度,用於研究基因、環境因子、飾變基因等的相互關係。

表現度和外顯率

基因的作用可受環境和其他基因的影響而改變其表型的表達(表現度)。因此,即使在同一家庭中,有相同基因改變(等位基因)者可表現出非常不同的表型。例如Waardenburg綜合徵Ⅰ型中,PAX3基因突變產生的典型表現是額部白髮,眼距增寬,虹膜異色,但有20%不到的病例有嚴重的聽力喪失。有些帶有異常等位基因的家庭成員除了額部白髮外無其他表現。然而他們的子女可因同一突變而有嚴重的先天性耳聾。較罕見者,表現度很低而無臨床異常可見,但他可把異常等位基因傳給後代,使其產生所有臨床症狀。這種情況下,系譜上可有一代跳空。此現象稱為外顯率缺失。然而,某些外顯率缺失的情況是由於檢查者未能識別或是不熟悉遺傳病的輕微表現所致。表現度很小的病例有時可視作疾病的逍遙型。

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