血友病

血友病

血友病分為 A ,B 兩型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所導致的出血性疾病,約占先天性出血性疾病的 85% ,根據世界衛生組織(WHO)和世界血友病聯盟(WHF)1990年聯合會議的報告,血友病A的發病率約為 15~20/10萬人口,歐美各國統計,約為5~10/10萬人,中國血友病 A 發病率約為3~4/10萬人口。血友病B(hemophilia B),稱因子IX缺乏症或Christmas病,發病率約1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%,因子IX的基因長34kb,位於X染色體長臂,有8個外顯子和7個內含子,因子IX為一種依賴性維生素K 的血漿蛋白,相對分子量為5.6萬,合成部位在肝臟,血友病A、B治療相似,採用替代療法,可選用血漿、凝血酶原複合物(PCC)、因子IX濃縮物和重組因子IX製品等。

  • 西醫學名
    血友病
  • 主要病因
    遺傳
  • 傳染性
    無傳染性
  • 主要症狀
    凝血功能障礙

症狀體征

【臨床表現】

血友病血友病

出血是本病的主要臨床表現,患者終身有自發的/輕微損傷/手術後長時間的出血傾向,重型可在出生後既發病,輕者發病稍晚。

1.皮膚,粘膜出血 由于皮下組織,齒齦,舌,口腔粘膜等部位易于受傷,故為出血多發部位,幼兒多見于額部碰撞後出血/血腫,但皮膚,粘膜出血並非是本病的特點。

2.關節積血 是血友病 A 患者常見的臨床表現,常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血,多見于膝關節,其次為踝,髖,肘,肩,腕關節等處,關節出血可以分為三期:

A.急性期:關節腔內及關節周圍組織出血,導致關節局部發熱,紅腫,疼痛,繼之肌肉痙攣,活動受限,關節多處于屈曲位置。

B.全關節炎期:多數病例因反復出血,以致血液不能完全吸收,白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織,形成慢性炎症,滑膜增厚。

C.後期:關節纖維化/關節強硬,畸形,肌肉萎縮,骨質破壞,關節攣縮導致功能喪失,膝關節反復出血,常引起膝屈曲,外翻,腓骨半脫位,形成特征性的血友病步伐。

3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發生,多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見于用力的肌群。

4.血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿,多無疼痛感,亦無外傷史,但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。

5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位,多見于大腿,骨盆,小腿,足,手臂與手,也有時發生于眼。

6.創傷或外科手術後出血 各種不同程度的創傷,小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。

7.其他部位的出血 消化道出血可表現為嘔血,黑便,血便或腹痛,多數患者存在原發病灶如胃,十二指腸潰瘍;囉血多與肺結核,支擴等原發病灶有關;鼻衄,舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位,若血腫向頸部發展,常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。

8.由出血引起的壓迫症狀及其並發症 血腫壓迫神經,可導致受壓神經支配區域麻木,感覺喪失,劇痛,肌肉萎縮等;舌,口腔底部,扁桃體,咽後壁,前頸部出血,則可引起上呼吸道瓶頸,導致呼吸困難,甚至窒息而死,局部血管受壓迫,可引起組織壞死。​

【診斷標準】

臨床診斷的標準為:

A.多為男性患者(女性純合子極少見),有或無家族史,有家族史者符合x性聯隱性遺傳規律;

B.關節,肌肉,深部組織出血,有或無活動過久,用力,創傷或手術後異常出血史,嚴重者可見關節畸形;

C.實驗室檢查結果陽性。

治療方法

預防:

血友病血友病

一、避免對患者進行靜脈註射及肌內註射。   

二、因本病屬一種遺傳性疾病,故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理。若產前羊膜穿刺確診為血友病,應終止妊娠,以減少血友病的出生率。   

三、調情志:因精神刺激可誘發出血。   

四、一旦由外傷或其他原因引起出血,要及時處置,這樣引起的並發症、後遺症都較輕。   

五、若需手術,必須在手術前按血漿Ⅷ:C水準及手術大小、部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。   

六、禁服使血小板聚集受抑製的葯物,如阿司匹林、保泰松潘生丁前列腺素E等。一、避免外傷和手術,如發生關節出血,應固定患肢。忌服阿斯匹林等影響凝血葯物。   

二、替代治療:

①血友病甲:輸冷沉淀物、新鮮冰凍血漿或因子VIII濃縮物。劑量:輕度關節積血、深部血腫者:因子VIII活性應提高到15%~30%,需輸註10~15U/kg(因子VIII 1個單位相當于正常血漿1ml所含的濃度);嚴重關節積血和深部血腫:因子VIII活性應提高到40%~50%,需輸註15~25U/kg;需作大手術者:因子VIII活性應提高到60%~70%以上,需輸註30~50U/kg。計算公式:需輸註因子VIII劑量(U)=預期達到濃度(U/ml)′40ml/kg′病人體重(kg)。   

如:要使60kg重的重型血友病甲患者血漿因子VIII活性提高到50%,需輸註因子VIII劑量=0.5U/ml′40ml/kg′60kg=1200(U)。因子VIII在迴圈中的半衰期約10~12h,應輸註2~3次/d。   

②血友病乙:治療原則同血友病甲。輸新鮮冰凍血漿、因子IX濃縮物。劑量:開始劑量40~60U/kg,維持量20U/kg,1次/d(因子IX半衰期較長:20~24/h)。   三、手術治療:關節嚴重畸形,影響正常活動者,在嚴格替代治療情況下,可行矯形手術。   四、局部出血:壓迫止血為主。

飲食保健

飲食需要註意,不能隨意的亂吃一些東西。

預防護理

一,避免對患者進行靜脈註射及肌內註射。

二,因本病屬一種遺傳性疾病,故要使患者本人及家屬懂得優生優育的道理,若產前羊膜穿刺確診為血友病,應終止妊娠,以減少血友病的出生率。

三,調情志:因精神刺激可誘發出血。

四,一旦由外傷或其他原因引起出血,要及時處置,這樣引起的並發症,後遺症都較輕。

五,若需手術,必須在手術前按血漿Ⅷ:C水準及手術大小,部位把Ⅷ因子提到替代治療效果。

六,禁服使血小板聚集受抑製的葯物,如阿司匹林,保泰松,潘生丁和前列腺素E等。

病理病因

血友病是一組先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病,先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳,由女性傳遞,男性發病,控製因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色體,患病男性與正常女性婚配,子女中男性均正常,女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配,子女中男性半數為患者,女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配,所生男孩半數有血友病,所生女孩半數為血友病,半數為傳遞者,約30%無家族史,其發病可能因基因突變所致。

血友病血友病

因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同,但女性傳遞者中,因子Ⅸ水準較低,有出血傾向,因子X1缺乏,均導致血液凝血活酶形成發生障礙,凝血酶原不能轉變為凝血酶,纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。

疾病診斷

應註意:

一,血友病A和血友病B之間的鑒別;

二,與血管性血友病的鑒別;

三,與其它凝血因子缺乏疾病的鑒別。

檢查方法

一, 血象:一般無貧血,白細胞,血小板計數正常。

血友病血友病

二,凝血檢查:出血時間正常;凝血時間延長;凝血酶原時間(PT)正常;活化部分凝血活酶時間(APTT)延長,能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲(A);能被正常血清糾正,但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙(B)。

三,凝血因子活性測定:因子VIII促凝活性(VIII:C)測定明顯減少(血友病甲,分型:重型<1%,中型2%~5%,輕型6%~25%,亞臨床型26%~49%);因子IX促凝活性(IX:C)測定減少(血友病乙)。

並發症

深部組織內血腫可壓迫附近血管引起組織壞死,壓迫神經可出現肢體或局部疼痛,麻木及肌肉萎縮,壓迫血管可致相應供血部位缺血性壞死或淤血,水腫,口腔底部,咽後壁,喉及頸部出血可致呼吸困難甚至窒息,患者可因反復關節腔出血致使血液不能完全吸收,形成慢性炎症,滑膜增厚,纖維化,軟骨變性及壞死,最終關節僵硬,畸形變,周圍肌肉萎縮,導致正常活動受限。

相關詞條

相關搜尋

其它詞條