紫質症

紫質症

又名血紫質病,是血紅素合成途徑當中,由于缺乏某種酶或酶活性降低,而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病,也可後天出現。主要臨床症狀包括光敏感、消化系統症狀和精神神經症狀。

  • 中文名稱
    紫質症
  • 外文名稱
    Porphyria
  • 又稱
    血紫質病
  • 原因
    卟啉產生和排泄異常
  • 範圍
    多見于嬰兒

臨床表現

本組疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脫水酶缺乏卟啉病、急性間歇性卟啉病、遺傳性糞卟啉病、變異性糞卟啉病、遲發性皮膚卟啉病、肝性紅細胞生成性卟啉病、紅細胞生成性卟啉病、X連鎖鐵粒幼細胞性貧血、先天性紅細胞生成性卟啉病。下面介紹較為常見和有特征性的遲發性皮膚卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。

紫質症紫質症

遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉病,是因尿卟啉原脫羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆積導致的。本病多見于成人,男性多見,多有肝病史或飲酒史。皮疹夏重冬輕。臨床表現為曝光部位的非炎症性水皰、大皰,可見糜爛、結痂、潰瘍,愈後遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。皮膚的脆性增加,輕微擦傷即可形成糜爛面,用指甲可以掛去受累部位皮膚(Dean征陽性)。

紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病,是由于亞鐵螯合酶活性低下,原卟啉原IV水準升高而引起的,為常染色體顯性遺傳。本病大多兒童起病,夏重冬輕,表現為日曬後曝光部位的疼痛、燒灼感,出現紅斑、水腫、風團,嚴重者可出現水皰、血皰、糜爛、結痂等症狀。皮疹反復發作使患者面部呈飽經風霜樣改變,面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。嚴重者可伴有肝病,皮疹終生反復發生。

檢查

組織病理

表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積,PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。

紫質症紫質症

實驗室檢查

遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多,尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光,血清鐵可增高,轉鐵蛋白飽和度增加;紅細胞生成性原卟啉病血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加,尿卟啉正常,糞卟啉可增加,熒光顯微鏡可見紅細胞呈現紅色熒光。

診斷

急性間歇性紫質症分成三型;第一型、第三型之大部分患者(85%)可由紅血球上之PBGD(porphobilinogendeaminase)酵素活性減弱得到診斷,第二型患者則須測非紅血球細胞之PBGD酵素是否缺乏或直接偵測其突變之基因。

治療

消除可能的誘因

包括忌酒、煙、停用可能加重病情的葯物。避光、防曬,使用遮光劑。

遲發型皮膚卟啉病

可口服羥氯喹治療,必要時也可採用放血療法。

紅細胞生成性原卟啉病

可口服β胡蘿卜素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。

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