性染色體

性染色體

性染色體是指性別遺傳基因。在正常情況下,人體內每個細胞內有23對染色體,包括22對常染色體和1對性染色體。

針對諸如人類這樣的生物而言,雄性性染色體為XY,雌性XX,二者的不同結合產生不同性別的後代。

而對于雞等一些生物而言,雄性為ZZ,雌性為ZW,與人相反。最重要的是,無論哪種生物,產生不同性別的個體比例相同,這對維持性別比例平衡有極其重要意義。

  • 中文名稱
    性染色體
  • 外文名稱
    sex chromosome
  • 決定
    個體雌雄性別
  • 功能
    攜帶的遺傳信息
  • 發現時間
    1902年
  • 意義
    維持性別比例平衡

簡介

性染色體為決定個體雌雄性別的染色體,哺乳動物的性染色體是以X和Y標示,X染色體較大,攜帶的遺傳信息多于Y染色體。部分動物(蜥蜴、鳥等)性染色體是以Z和W標示,Z染色體較大,攜帶的遺傳信息多于W染色體。

性染色體

ZW型生物ZZ為雄性,ZW為雌性。

在多數昆蟲中,雄性隻有1條性染色體(XO或XY),雌性有成對的性染色體(XX)。在鱗翅目、毛翅目和部分雙翅目中,雄性為成對常染色體(ZZ),雌性為兩條不同的常染色體或隻有一條常染色體(ZW或ZO)。

性染色體(sex chromosome),與性別決定有關的染色體。自1902年麥克朗在直翅目昆蟲中首次發現了性染色體後,性別決定就和性染色體緊密聯系起來。高等動物有明顯的性別差異,某些動物的雌體和雄體的每個細胞裏,都有一對性染色體,它們的形態、大小和結構隨性別的不同而不同。哺乳動物(包括人類)的雄性個體細胞中有一對大小、形態、結構不同的性染色體(XY);雌體個體細胞中有一對形態、大小相似的性染色體(XX)。X染色體和Y染色體有同源部分,也有非同源部分,同源和非同源部分都含有基因,但因Y染色體上的基因數目很少,所以一般位于X染色體上的基因在Y染色體上沒有相應的等位基因。但Y染色體上有一個"睾丸決定"基因,它有決定男性(雄性)的強烈作用。鳥類的性染色體與哺乳動物不同,雄性個體有兩個相同的性染色體(ZZ),而雌性個體則有一對異形的性染色體,即ZW染色體。植物中也有性染色體,如石竹科的女婁菜具一個X染色體和一個Y染色體的是雄株,有兩個X染色體的是雌株,且Y染色體比X染色體大。性染色體是從常染色體進化來的。隨著分化程度的逐漸加深,同源部分就逐漸縮小,或Y染色體逐漸縮短,最後消失。因此,可以說X染色體與Y染色體越原始,它們的同源部分就越多,非同源部分就越少。人的生殖細胞在減數分裂過程中如果發生性染色體不分離,形成的一個生殖細胞中,有兩個性染色體或沒有性染色體,這樣受精後產生的後代就由于性染色體的增加或減少,造成人類中常見的性別畸形。如人類的克萊恩費爾特氏綜合症,就是多了一條X染色體,而特納氏綜合症則是少了一條X染色體。

1.人類的性染色體是總數23對染色體的其中一對組成,擁有二個X染色體(XX)的個體是女性,擁有X和Y染色體各一個(XY)的個體是男性。

2.某些疾病是與性染色體的數目異常有關,包括特納氏症候群(X)和克蘭費爾特氏症候群(XXY)。

3.僅由出現於X染色體的基因來控製遺傳性狀(例如血友病、紅綠色盲)稱為性聯遺傳。性聯遺傳在男性的出現頻率多於女性,因為男性遺傳了X染色體上隱性的性聯遺傳基因,Y染色體缺乏對應的等位基因來抵消其作用。

在XY型性別決定方式中,雌性個體的一對性染色體是同型的,用點擊此處增加圖片說明

XX來表示;雄性個體的一對性染色體是異型的,用XY來表示。根據基因分離定律,雄性個體的精原細胞在經過減數分裂形成精子時,可以同時產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子,並且這兩種精子的數目相等;雌性個體的卵原細胞在經過減數分裂形成卵細胞時,隻能產生一種含有X染色體的卵細胞。受精時,因為兩種精子和卵細胞隨機結合,因而形成兩種數目相等的受精卵:含XX性染色體的受精卵和含XY性染色體的受精卵。前者將發育為雌性個體,後者將發育為雄性個體。

生育障礙

高挑纖細的身軀,盈盈不足一握的腰肢,豐滿的胸脯……每個女孩都夢想擁有玩偶"芭比娃娃"式的完美身材。動漫書中瘦削高大、膚白細膩、風神俊朗的"花樣美男",則是女孩心中最理想的完美情人形象。然而,在優生優育專家的眼中,真人版"芭比娃娃""花樣美男"並非如此完美。事實上,造就他們特殊體態的"神秘之手"在賦予美貌的同時,也為他們預埋下一生的遺憾-----生育功能障礙。

這隻"神秘之手"就是性染色體核型。

雄性激素

由于睾丸發育不全,患者雄性激素分泌不足,因此性欲低下,另一方面,雄性激素能夠"燃燒"脂肪,因此,"克氏綜合症"患者皮下脂肪較為豐富,皮膚好得如同女性一樣,這是他們被稱為"花樣美男"的原因。

絕大多數"克氏綜合症"患者直到婚後兩三年,因一直不育或者陰莖勃起功能低下到醫院就診,這時才發覺自己多了一條X染色體。其實,在青春期以前,患者和普通男孩並無太多異常,細心的父母可以發現兒子膽子比較小,聲線又高又尖,很像女生。青春期以後,患者開始表現出明顯的症狀,有些人甚至因症狀較為嚴重,被指責為"假女人""小白臉",導致自卑心理。

醫學界一般主張,患者如果在進入青春期後就開始補充睾丸酮,可以促進喉結、胡須等男性第二性征的發育,並可改善性功能,但他們必須終生補充雄性激素。即使這樣,"花樣美男"們還是無法生育,隻能通過抱養孩子或者接受捐獻的精子完成生育願望。從這個角度上說,他們是人類精子庫最主要的顧客群。

芭比娃娃

雖然在民間話語體系和想象中,X染色體被當成女性、母性、雌性的象征,但在細胞內,X染色體並非"多多益善"。由于"芭比娃娃"在生命之初從父母處多獲得了若幹條X染色體,胚胎發育時,多餘的X染色體如同遊擊隊,幹擾了胚胎時期的器官發育,影響人體相應的功能。童年時期,漂亮的她們基本表現得和正常人一樣,僅伴有輕微的智力低下,這也許就是民間流傳"漂亮女人笨肚腸"說法的原因之一。

一旦步入青春期,隨著性發育不斷成熟,她們就會明顯表現出月經功能紊亂的症狀,因卵巢功能低下而影響生育能力,X越多生育能力越差。不過,醫生指出,"芭比娃娃"的智力雖然無法通過治療恢復如常,但隻要通過針對月經功能紊亂進行調經治療,改善卵巢功能,她們仍然有希望生育下一代。

部分患者還伴有精神分裂症,有被害妄想。精神抑鬱,沉默寡言,故在交友方面上十分困難。

鄭立新特別提醒,由于這些患者容易生育性染色體數目異常的患兒,因此一旦懷孕必須落實產前診斷,否則痛苦又將遺傳到第二代的身上。

女23對染色體

以女性為例,性染色體數目的異常可以表現為少一條X染色體或多N條染色體。現實生活中的"芭比娃娃"就屬于後者,也就是所謂的"超雌綜合征"。

準確地說,這種病叫做"XXX綜合征",又稱"多X綜合征",正常女性的染色體核型為(44,XX),而"超雌綜合征"患者的核型主要有三種:多一條X染色體,即(44,XXX),或者多兩條X,即(44,XXXX)。廣東甚至曾經發現過一名X染色體多達六條的女患者,核型表現為(44,XXXXXX),極為罕見,以致有人戲謔地將"超雌綜合征"女性簡稱為"超女"。

女22對染色體

而少一條X染色體,引起的"特納氏綜合征"屬于前者。女性患者的核型為(44,X)。雖然此病患者多自發流產,且在自發流產的女性中為15%左右,但如果沒有嚴重畸形,患者可存活。發病率在女嬰中為1/5000.

幸存的患者顯得要比XXX綜合征"可憐"得多。患者第一、二性征均發育不全,首先為身材矮小,成年後身材多為150cm以下,侏儒狀。發際低,甲胄狀胸(嵌合體患者身高可超過150cm,若45,X的核型佔的比例極少的話,患者尚可生育,身高也可超過160cm)。子宮、卵巢發育嚴重不全,甚至呈幼兒狀,原發性閉經,陰毛稀少,沒有腋毛。外生殖器幼兒狀。患者智力比同胞略低,思想幼稚,溫馴。

患者因為身材矮小和外生殖器幼稚等原因,常遭嘲笑和欺負,就職困難,故對患者加強思想品德教育十分重要,且患者必須加強體育鍛煉。若有經濟負擔,可在胚胎發育早期考慮墮胎。

男多一條X染色體

和"芭比娃娃"相比,"花樣美男"即使進行治療,也無法生育下一代。他們患的是"克蘭費爾特綜合征",簡稱"克氏綜合征",醫學上又稱為"先天性睾丸發育不全綜合征"。在男性不育門診中,約兩成患者屬于這一類型。每出生1000個男嬰,就有一人得了"克氏綜合征"。

雖然是男人,他們的細胞中卻多出一條X染色體,核型為(44,XXY)。他們大多身材較高,兩中指在身體兩側伸長後的距離比身高要長,皮膚白皙細膩,且沒有胡須和喉結等男性第二性征。正常男性的臀部比女性小,他們的臀部卻較為寬大,陰毛相對稀少。大約一半的患者乳腺呈"女性化"特征,也就是因乳腺增生而長出小"乳房"。

他們的陰莖面板正常,勃起功能較差,有時會誤被當成ED患者。實際上,"克氏綜合征"患者先天性睾丸發育不良,睾丸摸起來很小,如花生米大小,質地卻比正常男性要硬得多,精液中完全沒有精子。

男23對染色體

男性多一條Y染色體,稱為"XYY綜合征",若不進行染色體檢查,很難查出,核型為(44,XYY)。在世界上的患病率約為1/1500左右。他們雖然在幼年時與常人無大差異,但是成年後表現出特別高大的身材,多高于190cm,亦有一部分患者身高在2米以上,並且四肢強壯,肩膀寬,約呈長方形。移動速度比正常人慢些。智力正常,但IQ常比同胞略低5~10點左右。

患者還有暴力傾向(但有一種說法認為患者隻是自製力較差,克製沖動比較困難),國外約有1/30左右的男性罪犯為XYY患者!患者雖然常伴有輕度的性功能障礙,但是,由于隻是輕度,故大部分患者可以生育,且下一代為XYY的幾率非常低。還有Y染色體數量更多的患者,Y染色體越多,智力越低,暴力傾向越嚴重,有的還伴有掌骨和趾骨的發育不全。

對于XYY患者必須加強思想品德方面的教育,以防止犯罪和厭學。

脆性綜合征

這種病較特殊。X染色體短臂27區因為在缺乏葉酸的情況下很容易發生斷裂,稱為脆性X染色體。由此導致的疾病則名為"脆性X染色體綜合征"。此病男女皆可發生,但男性的發生頻率和嚴重性都遠遠大于女性。男性中度到重度智力低下,精神障礙,癲癇,長臉,大耳,睾丸巨大。核型的表示也較特殊:(46,fra(X)(q27)Y)。女性患者多隻有輕度的智力低下。

兩性畸形

患者性腺、生殖器、第二性征(可以為男性或女性)具有不同程度的兩性特征。性腺可以一側為睾丸一側為卵巢;一側為睾丸卵巢,另一側為卵巢睾;兩側均為卵巢睾。

核型多為46,XX。患者沒有Y染色體,但是Y染色體上的SRY基因易位常染色體或X染色體上。其次為46,XX/46,XY;46,XX(XY),以及正常/性染色體病;性染色體病/性染色體病的嵌合,或是異源嵌合體。

還有一種假兩性畸形。患者的核型正常,性腺隻有一種,但生殖器出現兩性性征或畸形。這是因為性激素水準的異常導致的。

相關調查

根據調查,"超雌綜合征"在女性中的發病率高達千分之零點八,也就是每出生1250個女嬰,就有一個擁有多條X染色體。從外表上看,性成熟後的"芭比娃娃"身高比普通女性要高,身材苗條高挑,用醫生的話來說,"軀幹與四肢不成比例",也就是雙手在身體兩側平伸開,兩中指之間的距離要超過身高,與"芭比娃娃"的瘦長型身體比例如出一轍。

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