常染色體

常染色體

常染色體就是對性別決定不起直接作用,除了性染色體外的所有染色體.例如,人類有22對常染色體,1對性染色體。人類正常染色體為46條(23對),其中22對稱為常染色體,男女都一樣;另1對稱為性染色體,一個細胞裏有23對染色體。

  • 中文名稱
    常染色體
  • 外文名稱
    Autosomal
  • 類型
    遺傳
  • 性質
    常染色體就是對性別決定不起直接作用

基本概述

常染色體又稱體染色體。在生物體細胞中,除了與決定性別有關的性染色體外,還有與性別決定無關的染色體,是成對存在的,稱為常染色體。

例如:人類正常染色體為46條(23對),其中22對稱為常染色體,男女都一樣;另1對稱為性染色體。

顯性遺傳

常染色體顯性遺傳方式常染色體顯性遺傳方式

常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。此種患者的子女發病的概率相同,均為1/2。此種患者的異常性狀表達程度可不盡相同。在某些情況下,顯性基因性狀表達極其輕微,甚至臨床不能查出,這種情況稱為失顯(nonpenetrance)。

由于外顯不完全,在家系分析時可見到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜,這種現象又稱不規則外顯(irrequlardominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病,在病情表現上可有明顯的輕重差異,純合子患者病情嚴重,雜合子患者病情輕,這種情況稱不完全外顯(incompletedominance)。常染色體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血症神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。

隱性遺傳

常染色體隱性遺傳方式常染色體隱性遺傳方式

常染色體隱性遺傳病是指由位于常染色體上的隱性致病基因隻有在純合子時(aa)才發病,雜合子(Aa)狀態時,由于正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用,故Aa並不發病帶有致病基因但不發病的體稱致病基因攜帶者。攜帶者Aa可以把a基因傳給下代。如果一對夫婦一位是aa,另一位是正常人AA,那麽,他們的後代都是攜帶者Aa;夫婦都是攜帶者Aa時,他們的後代中約有1/4患者aa,1/2為攜帶者Aa,1/4為正常人AA,呈現1:2:1的比例。

總結常染色體隱性遺傳的系譜,有下面一些特點:

1.患者的雙親往往無病,但都是隱性致病基因的攜帶者(Aa)。

2.患者同胞中約有1/4的個體發病,但在小家系中難得看到1/4的比例,如果幾個雙親都是Aa的家系結合起來分析,後代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色體上,因此男女發病的機會均等。

3.系譜中沒有連代遺傳,表現為散發的遺傳。很可能隻是在某一代中出現病人。

4.近親婚配的後代隱性遺傳病發病風險比非近親婚配者高得。

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